La salud empieza por la
prevención
La medicina personalizada y los estudios genéticos nos permiten identificar si tenemos riesgo de padecer alguna enfermedad antes de que ocurra y así poder tomar medidas preventivas.
1 de cada 6 personas, tiene una alteración genética accionable en la que se puede hacer prevención o diagnóstico precoz
Toma las riendas
de tu salud
Con la ayuda del asesoramiento genético puedes iniciar el proceso de medicina personalizada
- Conoce tu predisposición a enfermedades
- Descubre las estrategias de prevención según el resultado
- Planifica el seguimiento médico para diagnóstico precoz
- Identifica los familiares a riesgo y cómo prevenir la transmisión de riesgos
Genes recomendados con hallazgos accionables
Múltiples sociedades profesionales de genética, como el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica, han establecido guías que recomiendan el análisis genético de personas sin síntomas para detectar ciertas enfermedades genéticas que pueden ser tratadas o prevenidas si se identifican a tiempo. Estas incluyen algunos tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y metabólicas, entre otras. Actualmente, se recomienda el análisis de 81 genes asociados a más de 90 enfermedades en personas sanas. A continuación, se presentan algunos de estos genes recomendados y las enfermedades asociadas (esta tabla podría no estar actualizada en el momento de la visualización):
| 1 | Poliposis adenomatosa de colon (MIM 175100) — APC (MIM 611731) |
| 2 | Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4 (MIM 132900) — MYH11 (MIM 160745) |
| 3 | Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6 (MIM 611788) — ACTA2 (MIM 102620) |
| 4 | Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo 5 (MIM 604400) — TMEM43 (MIM 612048) |
| 5 | Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo 8 (MIM 607450) — DSP (MIM 125647) |
| 6 | Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo 9 (MIM 609040) — PKP2 (MIM 602861) |
| 7 | Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo 10 (MIM 610193) — DSG2 (MIM 125671) |
| 8 | Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tipo 11 (MIM 610476) — DSC2 (MIM 125645) |
| 9 | Deficiencia de biotinidasa (MIM 253260) — BTD (MIM 609019) |
| 10 | Cáncer de mama-ovario familiar tipo 1 (MIM 604370) — BRCA1 (MIM 113705) |
| 11 | Cáncer de mama-ovario familiar tipo 2 (MIM 612555) — BRCA2 (MIM 600185) |
| 12 | Síndrome de Brugada tipo 1 (MIM 601144) — SCN5A (MIM 600163) |
| 13 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 1 (MIM 604772) — RYR2 (MIM 180902) |
| 14 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2 (MIM 611938) — CASQ2 (MIM 114251) |
| 15 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 4 (MIM 614916) — CALM1 (MIM 614916) |
| 16 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 5 (MIM 615441) — TRDN (MIM 603283) |
| 17 | Miocardiopatía dilatada (MIM 617047) — FLNC (MIM 102565) |
| 18 | Miocardiopatía dilatada 1A (MIM 115200) — LMNA (MIM 150330) |
| 19 | Miocardiopatía dilatada 1D (MIM 601494) — TNNT2 (MIM 191045) |
| 20 | Miocardiopatía dilatada 1E (MIM 601154) — SCN5A (MIM 600163) |
| 21 | Miocardiopatía dilatada 1I (MIM 604765) — DES (MIM 125660) |
| 22 | Miocardiopatía dilatada 1S (MIM 613426) — MYH7 (MIM 160760) |
| 23 | Miocardiopatía dilatada 1Z (MIM 611879) — TNNC1 (MIM 191040) |
| 24 | Miocardiopatía dilatada 1DD (MIM 613172) — RBM20 (MIM 613171) |
| 25 | Miocardiopatía dilatada 1HH (MIM 613881) — BAG3 (MIM 603883) |
| 26 | Miocardiopatía dilatada (solo variantes truncantes) (MIM 604145) — TTN (MIM 188840) |
| 27 | Miocardiopatía dilatada con cabello lanoso, queratodermia palmoplantar y agenesia dental (MIM 615821) — DSP (MIM 125647) |
| 28 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 (MIM 130050) — COL3A1 (MIM 120180) |
| 29 | Enfermedad de Fabry (MIM 301500) — GLA (MIM 300644) |
| 30 | Hipercolesterolemia familiar tipo 1 (MIM 143890) — LDLR (MIM 606945) |
| 31 | Hipercolesterolemia familiar tipo 2 (MIM 144010) — APOB (MIM 107730) |
| 32 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 1 (MIM 192600) — MYH7 (MIM 160760) |
| 33 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 2 (MIM 115195) — TNNT2 (MIM 191045) |
| 34 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 3 (MIM 115196) — TPM1 (MIM 191010) |
| 35 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 4 (MIM 115197) — MYBPC3 (MIM 600958) |
| 36 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 6 (MIM 600858) — PRKAG2 (MIM 602743) |
| 37 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 7 (MIM 613690) — TNNI3 (MIM 191044) |
| 38 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 8 (MIM 608751) — MYL3 (MIM 160790) |
| 39 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 10 (MIM 608758) — MYL2 (MIM 160781) |
| 40 | Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 11 (MIM 612098) — ACTC1 (MIM 102540) |
| 41 | Carcinoma medular familiar de tiroides (MIM 155240) — RET (MIM 164761) |
| 42 | Cáncer de mama hereditario (MIM 114480) — PALB2 (MIM 610355) |
| 43 | Hemocromatosis hereditaria (solo homocigotos c.845G>A; p.C282Y) (MIM 235200) — HFE (MIM 613609) |
| 44 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 (MIM 187300) — ENG (MIM 131195) |
| 45 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 (MIM 600376) — ACVRL1 (MIM 601284) |
| 46 | Síndrome hereditario de paraganglioma-feocromocitoma (MIM 168000, 171300) — SDHD (MIM 602690) |
| 47 | Síndrome hereditario de paraganglioma-feocromocitoma (MIM 115310, 171300) — SDHB (MIM 185470) |
| 48 | Amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina (MIM 105210) — TTR (MIM 176300) |
| 49 | Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo 3 (MIM 603776) — PCSK9 (MIM 607786) |
| 50 | Síndrome de poliposis juvenil (MIM 174900) — BMPR1A (MIM 601299) |
| 51 | Síndrome de poliposis juvenil (MIM 174900) — SMAD4 (MIM 600993) |
| 52 | Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria (MIM 175050) — SMAD4 (MIM 600993) |
| 53 | Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1 (MIM 151623) — TP53 (MIM 191170) |
| 54 | Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A (MIM 609192) — TGFBR1 (MIM 190181) |
| 55 | Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1B (MIM 610168) — TGFBR2 (MIM 190182) |
| 56 | Síndrome de Loeys-Dietz tipo 3 (MIM 613795) — SMAD3 (MIM 603109) |
| 57 | Síndrome de QT largo — TRDN (MIM 603283) |
| 58 | Síndrome de QT largo tipo 1 (MIM 192500) — KCNQ1 (MIM 607542) |
| 59 | Síndrome de QT largo tipo 2 (MIM 613688) — KCNH2 (MIM 152427) |
| 60 | Síndrome de QT largo tipo 3 (MIM 603830) — SCN5A (MIM 600163) |
| 61 | Síndrome de QT largo tipo 14 (MIM 616247) — CALM1 (MIM 114180) |
| 62 | Síndrome de QT largo tipo 15 (MIM 616249); también asociado a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica — CALM2 (MIM 114182) |
| 63 | Síndrome de QT largo tipo 16 (MIM 618782); también asociado a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica — CALM3 (MIM 114183) |
| 64 | Síndrome de Lynch tipo 1 (MIM 120435) — MSH2 (MIM 609309) |
| 65 | Síndrome de Lynch tipo 2 (MIM 609310) — MLH1 (MIM 120436) |
| 66 | Síndrome de Lynch tipo 4 (MIM 614337) — PMS2 (MIM 600259) |
| 67 | Síndrome de Lynch tipo 5 (MIM 614350) — MSH6 (MIM 600678) |
| 68 | Hipertermia maligna (MIM 145600) — RYR1 (MIM 180901) |
| 69 | Hipertermia maligna (MIM 601887) — CACNA1S (MIM 114208) |
| 70 | Síndrome de Marfan (MIM 154700) — FBN1 (MIM 134797) |
| 71 | Diabetes de aparición en la juventud tipo MODY (MIM 600496) — HNF1A (MIM 142410) |
| 72 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MIM 131100) — MEN1 (MIM 613733) |
| 73 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MIM 171400) — RET (MIM 164761) |
| 74 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MIM 162300) — RET (MIM 164761) |
| 75 | Poliposis asociada a MYH (MIM 608456) — MUTYH (MIM 604933) |
| 76 | Miopatía miofibrilar tipo 1 (MIM 601419) — DES (MIM 125660) |
| 77 | Miopatía miofibrilar tipo 5 (MIM 609524) — FLNC (MIM 102565) |
| 78 | Miopatía miofibrilar tipo 6 (MIM 612954) — BAG3 (MIM 603883) |
| 79 | Neurofibromatosis tipo 2 (MIM 101000) — NF2 (MIM 607379) |
| 80 | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (MIM 311250) — OTC (MIM 300461) |
| 81 | Paragangliomas tipo 2 (MIM 601650) — SDHAF2 (MIM 613019) |
| 82 | Paragangliomas tipo 3 (MIM 605373) — SDHC (MIM 602413) |
| 83 | Síndrome de Peutz-Jeghers (MIM 175200) — STK11 (MIM 602216) |
| 84 | Feocromocitoma (MIM 171300) — MAX (MIM 154950) |
| 85 | Feocromocitoma (MIM 171300) — TMEM127 (MIM 613403) |
| 86 | Enfermedad de Pompe (MIM 232300) — GAA (MIM 606800) |
| 87 | Síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN (MIM 158350) — PTEN (MIM 601728) |
| 88 | Retinoblastoma (MIM 180200) — RB1 (MIM 614041) |
| 89 | Retinopatía relacionada con RPE65 (MIM 204100, 613794) — RPE65 (MIM 180069) |
| 90 | Esclerosis tuberosa tipo 1 (MIM 191100) — TSC1 (MIM 605284) |
| 91 | Esclerosis tuberosa tipo 2 (MIM 613254) — TSC2 (MIM 191092) |
| 92 | Síndrome de Von Hippel-Lindau (MIM 193300) — VHL (MIM 608537) |
| 93 | Tumor de Wilms (MIM 194070) — WT1 (MIM 607102) |
| 94 | Enfermedad de Wilson (MIM 277900) — ATP7B (MIM 606882) |