Si tienes la sospecha de tener una enfermedad genética, es muy importante realizar el test genético adecuado en tu caso para confirmar la enfermedad, conocer el seguimiento médico adecuado, los posibles síntomas, y opciones terapéuticas y cómo evitar que tu descendencia herede la enfermedad. Tras una consulta de asesoramiento genético exploraremos las opciones de test disponibles. Si tienes un diagnóstico genético y quieres saber si hay ensayos clínicos disponibles, también te puedo ayudar.
Oncología
El 10% de los casos de cáncer son hereditarios. Algunos como mama, próstata, ovario, útero, colon, gástrico, páncreas, etc. tienen un componente genético elevado.
Cardiología
1 de cada 250 personas tienen cardiopatías de base genética. Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, no compactada y restrictiva), Canalopatías (QT largo, Brugada, taquicardia, etc), síndrome de Marfan, Noonan, Alagille, Loeys-Dietz, etc.
Oftalmología
En niños y adolescentes la genética es la causa más importante de enfermedades oculares severas (más del 60%).
En adultos también puede haber una causa genética asociada a los problemas de visión dependiendo de cada caso.
Pediatría
Fibrosis quística, hemoglobinopatías (anemia falciforme, talasemia, etc), síndrome de Angelman, s. Prader-Willi, s. Williams, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Deficiencia de ácido metilmalónico, etc.
Otorrinolaringología
Aproximadamente 50-60% de los problemas de audición en niños tienen una base genética. En adultos, si hay agregación familiar, también puede haber predisposición genética.
Enfermedades neuromusculares
Distrofia muscular de Duchenne o Becker, Atrofia muscular espinal (AME), Miotonías congénitas, etc.
Enfermedades esqueléticas
Osteogénesis imperfecta, acondroplasia, displasias esqueléticas, etc.
Dermatología
Neurofibromatosis tipo 1 y 2, esclerosis tuberosa, albinismo, ictiosis, displasia ectodérmica, etc.
Psiquiatría y trastornos del neurodesarrollo
Trastorno de Espectro Autista (TEA), esquizofrenia, discapacidad intelectual, etc.
Nefrología
Poliquistosis renal, síndrome de Alport, Acidosis tubular, etc.
Fertilidad y genética reproductiva
Alteraciones comosómicas numéricas o estructurales (síndrome de Turner, Klinefelter, translocaciones, inversiones, etc), hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de insensibilidad a andrógenos, microdeleciones cromosoma Y, etc.
Demencia y enfermedades neurodegenerativas
Enfermedad de Huntington, CANVAS, Ataxia de Friedreich, Demencia frontotemporal, Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, etc.