Los antecedentes familiares son una herramienta clave en el asesoramiento genético, ya que nos permiten identificar posibles patrones hereditarios y el riesgo de padecer ciertas enfermedades genéticas.
Se trata de hacer un árbol genealógico para registrar las enfermedades que han afectado a los miembros de una familia a lo largo de varias generaciones. Al analizar esta información, se puede conocer si existe riesgo de tener predisposición genética a ciertas enfermedades.
Conocer las enfermedades de tus familiares te ayuda a predecir tu riesgo y el de tus hijos
Del 5 al 10% de los cánceres tienen una predisposición genética. Conocer si tienes una alteración te ayuda a tener un seguimiento médico adecuado al riesgo.
El diagnóstico de cáncer de mama, ovario, próstata, colon, páncreas, etc. en más de un familiar puede ser una señal de predisposición al cáncer especialmente si han sido a edades menores de 60 años.
1 de cada 250 personas tiene una cardiopatía genética y muchas no lo saben hasta que presentan un síntomas grave. Conocer tu riesgo te puede salvar la vida.
Los principales tipos son miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, no compatada, restrictiva), canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica, síndrome de QT corto) y otros síndromes como el de Marfan, Noonan, Alafille, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular, etc.
Existen de muchos tipos como la Neurofibromatosis tipo 1 y 2, Esclerosis tuberosa, Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia muscular de Duchenne o Becker, Osteogénesis imperfecta, Acondroplasia, Displasias esqueléticas, etc.
Hipercolesterolemia familiar, Enfermedad Von Hippel-Lindau, Neoplasia endocrina múltipe tipo 1 y 2, Enfermedad de Huntington, Poliquistosis renal autosómica dominante, Epilepsia, Demencia, etc.
